Profesor Iwar Klimeš vo svojej populárno-vedeckej prednáške na tému Nové trendy vo výskume a liečbe monogénového diabetu okrem iného uviedol, že je všeobecne známe, že  cukrovka je veľký strašiak, je najčastejšou príčinou infarktov myokardu a príčinou mozgovo-cievnych porážok, slepoty, zlyhania obličiek. Je tiež známe, že počty diabetikov na svete dosahujú desiatky miliónov a ten nárast zatiaľ nevedia zastaviť. Najčastejšou formou cukrovky je diabetes druhého typu, ktorý má až 90 percent všetkých cukrovkárov. Je to fáza, ktorej hovoríme prediabetes. Táto fáza je do 50 percent zvratná, čiže 50 percent jedincov s prediabetom sa môže pri zachovaní režimových opatrení a k tomu nejakej farmakoterapie vrátiť takmer do normálneho stavu. Na Slovensku máme 350 tisíc ľudí s cukrovkou a z nich má rádovo asi 3 až 5 tisíc pacientov cukrovku monogénového typu, to znamená cukrovku, ktorá je spôsobená defektom jedného jediného génu.

Vzhľadom na uvedené fakty treba urgentne vybudovať systém, ktorý umožní dokonalú a včasnú diagnostiku diabetu, adekvátnu liečbu, založenú aj na poznatkoch molekulárnej medicíny a najmä dôslednú prevenciu. Prevencia je pri diabete kapitola sama o sebe, ale treba si uvedomiť, že diabetes chodí ruka v ruke s diabetickými komplikáciami. Všetko sa dá do istej miery pribrzdiť, keď sa vie, ako choroba vzniká, koľko máme týchto pacientov, to znamená epidemiológia, ako ich zdiagnostikujeme, či klasicky podľa hladiny cukru v krvi alebo v moči, alebo na to potrebujeme DNA diagnostiku, pretože máme čo do činenia s monogénovou cukrovkou.

Podľa prvých príčin vzniku bolo v minulosti rozdelenie diabetu zväčša len na diabetes prvého typu  u deti a mladistvých. Inzulínová liečba musela byť na záchranu života. Diabetes druhého typu, ktorý sa týka najväčšej masy pacientov, je náročné na financie štátnej kasy alebo zdravotných poisťovní a je spojené s diabetickými komplikáciami. Je to veľmi vážna spoločenská, ekonomická, medicínska a sociálna problematika, ktorú treba riešiť. Zvyšných 5 percent zostáva na iné formy, z nich ťažiskové 4 percentá idú na úkor monogénových foriem cukrovky a potom sú tam niektoré iné.

Americká diabetologická spoločnosť každoročne vydáva novú klasifikáciu príčin a foriem diabetu. Takisto to bolo aj tento rok. Diabetes je rozdelený na prvý, druhý typ a iné špecifické typy diabetu, a to genetické poruchy funkcie b-buniek a genetické poruchy účinku inzulínu. B-bunky sú tie, ktoré v tele vytvárajú a vyplavujú inzulín, čo je hlavný hormón metabolického sveta. Diabetes druhého typu je diabetes mellitus. Genetické poruchy funkcie sú poruchy syntézy a vyplavovania a genetické poruchy biologického účinku inzulínu.

V ďalšej časti prednášky sa prof. Klimeš venoval monogénovej cukrovke. Poznamenal, že je to ako hľadanie ihly v kope sena. Zistilo sa, že máme rádovo vyše dvadsaťpäťtisíc ľudských génov a v tých treba nájsť jeden, ktorý vedie k iným formám cukrovky. Nie je to jednoduchá záležitosť, ale svojím spôsobom jednoduchšia, ako keď máme cukrovku druhého typu a hľadáme tam genetiku, pretože tam nehrá úlohu jeden gén, ale kombinácia možno štyridsiatich génov. Ide o génové mutácie. 

Gén je základnou jednotkou dedičnosti, kóduje syntézu nejakej konkrétnej bielkoviny. Termínom mutácia sa označuje poškodenie DNA, ktoré sa vyskytuje podľa klinickej definície u menej ako  jedného percenta populácie. Keď je to viac ako jedno percento, hovoríme o polymorfizme. Treba si uvedomiť, že nie každá mutácia je zlá, lebo mutácie podporujú evolúciu, to znamená vývoj. Niektoré veci sa menia a menili aj v minulosti práve kvôli tomu, že tam boli spontánne mutácie.

To, že sú v Ústave experimentálnej endokrinológie SAV dnes schopní všeličo zdiagnostikovať je aj vďaka pokroku v technike. V laboratóriu sú vybavení tromi sekvenátormi na priame sekvenovanie Sangerovskou technikou. To je klasický štandard. Na ceste majú sekvenovanie novej generácie – to sú stroje takmer kozmickej technológie. Najnovšou klasifikáciou monogénovej cukrovky, podľa Murphyho, sú štyri základné kategórie: novorodenecká cukrovka, cukrovka so skorým začiatkom a rodinným výskytom, hyperglikémia s rodinným výskytom a cukrovka s mimopankreatickými príznakmi.

Spracovala: PhDr. Marta Bartošovičová

Súvisiace články publikované vo Vedeckom kaleidoskope:

Veda v CENTRE: Nové trendy vo výskume a liečbe monogénového diabetu
I. Klimeš: Molekulový genetický výskum umožňuje „šiť liečbu cukrovky pacientom na telo“

 Videozáznam z podujatia