Rozhovor s doc. RNDr. V. Ferákom, CSc., súdnym znalcom v odbore genetiky, odvetvia analýzy DNA, a vysokoškolským pedagógom na Katedre molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave

 
Doc. RNDr. Vladimír F E R Á K, CSc. (70), súdny znalec v odbore genetiky, má vyše 20-ročné skúsenosti v oblasti analýzy ľudskej DNA. Vypracoval stovky znaleckých posudkov pre súdy, prokuratúru, políciu, ale aj pre súkromné osoby. Je členom Európskej spoločnosti pre genetiku človeka (ESHG), Medzinárodnej spoločnosti pre forenznú genetiku (ISFG), Organizácie pre štúdium ľudského genómu (HUGO) a ďalších odborných spoločností. Počas celej svojej profesionálnej kariéry pôsobil na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, kde bol dve funkčné obdobia dekanom. Na tejto fakulte, ako aj na Prírodovedeckej fakulte Masarykovej univerzity v Brne pôsobí ako pedagóg dodnes. Je autorom vysokoškolskej učebnice Genetika človeka a mal publikovaných približne 120 vedeckých článkov, väčšinou v zahraničných odborných periodikách.
Docent Ferák bol dve funkčné obdobia vedúcim Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave. Spolu so svojím kolektívom sa venoval predovšetkým molekulárno-genetickému štúdiu genetických ochorení, obzvlášť častých v našej populácii, ako aj tých, ktoré sú časté u Rómov. So svojimi spolupracovníkmi vypracoval a zaviedol metódy ich diagnostiky, založené na analýze DNA. Pred takmer dvadsiatimi rokmi zaviedol do praxe v našich podmienkach metódy DNA identifikácie, ktoré sa u nás začali využívať v kriminalistickej a súdnej praxi ako v jednej z prvých krajín v Európe. Československá spoločnosť pre forenznú genetiku mu ako zakladateľovi DNA identifikácie v bývalom Československu udelila cenu Forensica Magna 2007. V súčasnosti pracuje na výskumnom projekte zameranom na štúdium genetických koreňov slovenskej populácie, a to pomocou analýzy špecifických úsekov DNA, predovšetkým DNA chromozómu Y a tzv. mitochondriálnej DNA. Táto problematika je témou jeho prezentácie v rámci cyklu VEDA V CENTRE.

M. B.: Pán docent, v rámci popularizácie vedy a techniky budete mať dňa 30. októbra 2008 o 17. hod. prednášku v Centre vedecko-technických informácií SR v Bratislave na Patrónke na tému: Čo hovorí DNA o genetických koreňoch slovenskej populácie? Pôjde o stretnutie verejnosti s osobnosťou vedy a techniky pri káve, ktoré už tradične organizuje Národné centrum pre popularizáciu vedy a techniky v spoločnosti. Dovoľte mi, prosím, pri tejto príležitosti, položiť Vám niekoľko otázok. Mohli by ste nám na úvod populárnou formou priblížiť obsah Vašej prednášky?

V. FERÁK: Dnes  vie azda každý – zásluhu na tom majú predovšetkým televízne seriály typu C. S. I. –, že analýza ľudskej DNA umožňuje jednoznačne identifikovať jedinca, ktorému táto DNA patrí, čo v praxi býva najčastejšie páchateľ alebo obeť násilného trestného činu, prípadne obeť hromadného nešťastia či živelnej katastrofy. Rovnako každý vie, že pomocou rozboru DNA možno jednoznačne určiť sporné otcovstvo. Podstatne menej ľudí má vedomosť o tom, že analýza DNA sa už vyše dvoch desaťročí využíva v medicíne pri diagnostike genetických a nádorových ochorení a že v tejto oblasti zaznamenala mimoriadne úspechy. No a takmer nikto nevie, že analýza DNA sa veľmi úspešne využíva pri štúdiu pôvodu jednotlivých ľudských populácií, kde umožňuje nielen stanoviť stupeň genetickej príbuznosti medzi rozličnými populáciami, ale aj rekonštruovať migračné trasy, po ktorých sa tieto populácie premiestňovali počas osídľovania tých území, na ktorých ich nachádzame dnes. Takýmto spôsobom je dnes už rekonštruovaná – aspoň v hrubých črtách – migračná história mnohých ľudských populácií od obdobia pred približne 60 – 70 tisícročiami, keď začal exodus moderného človeka z Afriky, až po súčasnosť.

Takýto pohľad smerom dozadu v čase umožňujú niektoré špecifické vlastnosti DNA, vďaka ktorým si táto molekula  takpovediac „zapisuje“ svoju vlastnú genealógiu do seba samej, a ak vieme ako, dokážeme ju tam odhaliť. Tým v istom zmysle rekonštruujeme udalosti, ktoré sa odohrali v DNA v dávnej minulosti pomocou štúdia DNA dnes žijúcich ľudí. V mojej prezentácii sa pokúsim objasniť, ako sa tento princíp využíva pri rekonštrukcii pôvodu a migrácií jednotlivých populácií.  Pre štúdium genetickej histórie populácií sú obzvlášť vhodné dve molekuly DNA: jednak DNA chromozómu Y (Y-DNA), jednak tzv. mitochondriálna DNA (mtDNA). Prvá z nich sa prenáša z generácie na generáciu výlučne po mužskej línii, druhá zasa výlučne po ženskej línii. Ich analýza dovoľuje rekonštruovať výlučne mužskú (Y-DNA) alebo naopak výlučne ženskú (mtDNA) líniu predkov do vzdialenej minulosti, prakticky až k úplným začiatkom histórie súčasného ľudského druhu – Homo sapiens. Tak ďaleko do minulosti sa však v rámci tejto prezentácie nevrátime. Obmedzíme sa viac-menej na rekonštrukciu Y-DNA a mtDNA línií európskych populácií, vrátane našej vlastnej, teda slovenskej.

M. B.: Pán docent, téma Vašej prednášky sa mi zdá byť veľmi odlišná od tém, ktorým ste sa doteraz väčšinou venovali, a to analýza DNA pri genetických ochoreniach, prípadne analýza DNA na účely individuálnej identifikácie. Alebo sa mýlim?

V. FERÁK: Nie, vôbec sa nemýlite, po obsahovej stránke ide o celkom odlišné problematiky. Spojivom medzi nimi je metodický prístup. Ten je v podstate rovnaký alebo aspoň veľmi podobný. S tým istým metodickým vybavením, na tých istých prístrojoch môžete analyzovať DNA pre potreby kriminalistickej identifikácie, pri diagnostike genetických ochorení, ale aj napríklad pri štúdiu evolúcie človeka alebo pátraní po genetických koreňoch špecifických populácií. Prinajmenšom laboratórna časť práce je veľmi podobná, hoci vyhodnotenie výsledkov a ich interpretácia už, samozrejme, podobná nie je.
Napríklad na mojom terajšom pôsobisku, ktorým je laboratórium DNAtest, s. r. o., sme nedávno zaviedli metódu rýchlej DNA diagnostiky chromozómových porúch, ktorá sa využíva predovšetkým pri detekcii týchto závažných ochorení pred narodením, keď musí byť diagnóza hotová čo najrýchlejšie, aby bol čas na prípadné prerušenie gravidity. Základom tejto metódy je stanovenie dĺžky špecifických úsekov (fragmentov) DNA, tzv. fragmentová analýza, ktorá sa využíva napríklad aj pri individuálnej DNA-identifikácii v kriminalistike, pri určovaní sporného otcovstva, ale aj pri nepriamej DNA-diagnostike niektorých genetických ochorení, vyvolaných nie zmenami počtu chromozómov, ale mutáciami jednotlivých génov. No a tá istá fragmentová analýza je základnou metódou štúdia variability DNA chromozómu Y pri hľadaní genetických koreňov populácie.

M. B: Tá rýchla diagnóza chromozómových porúch pred narodením sa už aj v praxi vykonáva? A u všetkých tehotných žien?

V. FERÁK: Áno, robí sa, a skracuje diagnostický interval z  týždňov na hodiny či dni. Umožňuje u plodu odhaliť poruchy počtu chromozómov, ako je napr. Downov syndróm, pri ktorom sa chromozóm č. 21 nachádza v troch kópiách namiesto normálneho počtu dvoch kópií. Má však nedostatok – nedokáže odhaliť zmeny štruktúry jednotlivých chromozómov, tzv. štruktúrne chromozómové poruchy. Tie sú naštastie mimoriadne zriedkavé, a navyše, len malá časť z nich je spojená s postihnutím plodu.Vyšetrenie chromozómov plodu je indikované u všetkých tehotných žien, ktoré majú viac ako 35 rokov, lebo nad touto vekovou hranicou začína výrazne stúpať riziko chromozómovej poruchy plodu. Takisto je indikované u žien, u ktorých skríningový biochemický test, vykonávaný v prvom trimestri gravidity z krvi matky, ukazuje na zvýšené riziko chromozómovej poruchy. Chromozómové vyšetrenie plodu v tehotenstvách so zvýšeným rizikom sa u nás vykonáva už dávno, ale tradičné metódy vyžadujú kultivovať bunky plodu a potom vizualizovať chromozómy pod mikroskopom, čo trvá väčšinou 2-3 týždne. DNA diagnostika tento interval skráti na jeden-dva dni.

M. B.: Ako často nájdete chromozómovú poruchu? A čo sa deje potom?

V. FERÁK: U tehotných žien, ktoré prichádzajú na vyšetrenie pretože majú nad 35 rokov, alebo pozitívny biochemický test, nájdeme plod s chromozómovou poruchou asi v piatich percentách. Najčastejšie ide o Downov syndróm. Zvyšných 95 percent si môže s úľavou vydýchnuť o tri týždne skôr, ako keby sa test robil štandardnou metódou. No a tých päť percent žien stojí pred voľbou, či požiadať o umelé prerušenie tehotnosti alebo nie. Lekár – v danom prípade klinický genetik – im môže poskytnúť všetky relevantné medicínske informácie, ale rozhodnúť sa musia samy. Pri závažnom genetickom poškodení plodu umožňuje naša legislatíva podstúpiť tento zákrok do 25. týždňa tehotnosti.

M. B.: Zaujala ma zmienka o tom, že ste študovali genetické ochorenia, ktoré sú časté u Rómov. Sú z genetického hľadiska Rómovia nejako špecifickí?

V. FERÁK: Rómovia majú, samozrejme, tie isté genetické ochorenia, aké nachádzame u príslušníkov nerómskej populácie, výrazne sa však odlišujú v početnom zastúpení niektorých z nich. To nie je čosi špecifické pre Rómov. To je zákonitý jav vo všetkých populáciách pochádzajúcich z malej skupiny zakladateľov, ktoré sú dlhodobo výrazne reprodukčne uzavreté – tvoria tzv. genetický izolát. Genetika už dávno objavila a podrobne preštudovala mechanizmy, ktoré v genetických izolátoch zvyšujú početnosť niektorých genetických ochorení a naopak, znižujú – neraz až na nulu – početnosť iných. Napríklad u slovenských Rómov sa prakticky vôbec nestretávame s cystickou fibrózou, ktorá je u nás najčastejším závažným genetickým ochorením, a naopak, niektoré medzi Nerómami extrémne vzácne ochorenia sa u Rómov nachádzajú vo vysokej početnosti. Práve na takéto sme sa zamerali. Dôvody sú dva: jednak je možné pomerne rýchlo zhromaždiť dostatočný počet vzoriek DNA od pacientov a ich rodín, jednak je veľmi pravdepodobné, že u všetkých pacientov, pochádzajúcich z izolovanej populácie má dané ochorenie rovnaký genetický podklad, čo mimo genetických izolátov väčšinou neplatí. To nesmierne zjednodušuje hľadanie zodpovedného génu. Nie je preto vôbec prekvapujúce, že genetici na celom svete venujú veľa úsilia získavaniu vzoriek DNA od pacientov z malých izolovaných populácií. Vo svete je takýchto populácií veľa, zväčša však sú v oblastiach s nízkou úrovňou zdravotníctva, kde genetické ochorenia nemá kto diagnostikovať. V Európe sú vzácnosťou. Pozoruhodnou výnimkou sú lokality v odľahlých končinách Fínska, ktoré boli donedávna reprodukčne izolované od zvyšku sveta geografickou vzdialenosťou. Fínski genetici v nich identifikovali niekoľko desiatok genetických ochorení, inde v Európe veľmi zriedkavých, a prostredníctvom ich štúdia identifikovali veľa génov za tieto ochorenia zodpovedných. My sme pri štúdiu rómskych genetických ochorení až takí úspešní neboli, ale viacero čiastkových úspechov sa nám podarilo dosiahnuť.

M. B.: Dočítala som sa, že Československá spoločnosť pre forenznú genetiku Vám nedávno udelila cenu ako zakladateľovi DNA identifikácie v bývalom Československu...

V. FERÁK: No, je pravda, že mi udelili cenu, ale skôr kvôli veku, ktorý som dosiahol, než kvôli nejakým zakladateľským zásluhám. Cenu by si určite viac zaslúžili moji mladší kolegovia, s ktorými sme zhruba pred dvadsiatimi rokmi metódy DNA identifikácie zaviedli a aj vykonávali pre potreby polície. Nie celkom bez úspechu: podarilo sa nám identifikovať páchateľov viacerých mimoriadne závažných trestných činov, viacnásobných vrážd, znásilnení a podobne. To všetko v dobe, keď DNA identifikácia bola celosvetovo v plienkach a u nás o nej nikto ani len nechýroval. Dnes je to všeobecne akceptovaná metóda, pomocou ktorej sa ročne vo svete vyriešia tisíce a tisíce prípadov závažných trestných činov, ale pomáha aj pri identifikácii obetí živelných katastrof alebo hromadných nešťastí. Veď to už každý vie!

M. B.: Pôsobíte ako súdny znalec v odbore genetiky, odvetvie analýza DNA. Vykonávate v tejto funkcii aj naďalej DNA identifikáciu pre políciu?

V. FERÁK: Len celkom výnimočne. Dnes túto činnosť vo veľkej miere vykonávajú experti na Kriminalistickom a expertíznom ústave PZ, ktorí majú zodpovedajúce technické a metodické vybavenie. V našom laboratóriu sa zameriavame jednak na vyššie spomínanú rýchlu DNA diagnostiku chromozómových porúch, jednak vykonávame DNA testy otcovstva a iných príbuzenských vzťahov pre súdy aj pre súkromné osoby, no a neprestajne vzrastá záujem o tzv. genografické testy DNA, ktoré taktiež robíme. Pri genografickom teste vyšetríme záujemcovi buď jeho Y-DNA (ak je to muž) alebo mtDNA (môže byť muž aj žena) a stanovíme, ku ktorej hlavnej Y-DNA alebo mtDNA línii (v genetickej terminológii hovoríme o haploskupine) prislúcha. V Európe žijú príslušníci približne desiatich hlavných mtDNA haploskupín a zhruba rovnakého počtu Y-DNA haploskupín. O väčšine z nich je známe, kedy a kde v Európe vznikli a často aj to, akými cestami sa dostali z lokality svojho pôvodu na miesta, kde sa s nimi stretávame dnes. Súčasťou výstupu genografického testu je jednak certifikát o zaradení do haploskupiny, jednak mapka jej rozšírenia v Európe, informácia o jej histórii a pôvode a podobné údaje.
Sú to všetko informácie, ktoré nemajú pre dotyčného vôbec žiadny praktický význam. Iba odhaľujú čosi z minulosti jeho dávnych predkov. Jednako, záujem o informácie tohto typu v celom svete prudko stúpa práve tak, ako rapídne stúpa záujem ľudí o svoju vlastnú genealogickú minulosť. Napr. v USA alebo vo Veľkej Británii si každoročne nechajú vypracovať genografický test desaťtisíce záujemcov. Preto ma vôbec neprekvapuje, že záujem o genografické testy vzrastá aj u nás. Viac informácií o DNA testoch – nielen genografických – možno nájsť na internetovej adrese www.DNAtest.sk.

M. B.: Pán docent, ďakujem Vám za rozhovor. Dovidenia vo štvrtok vo vedeckej kaviarni. 

Spracovala a foto: PhDr. Marta Bartošovičová